Cercetatorii de la UCL, din Marea Britanie, au dezvoltat o noua terapie genica pentru a vindeca o forma devastatoare de epilepsie infantila, despre care un nou studiu arata ca poate reduce semnificativ crizele. Studiul, acceptat pentru publicare în revista Brain, a urmarit sa gaseasca o alternativa la interventia chirurgicala pentru copiii cu displazie corticala focala. Displazia corticala focala este cauzata de zone ale creierului care s-au dezvoltat în mod anormal si se numara printre cele mai frecvente cauze ale epilepsiei rezistente la medicamente la copii. Aceasta apare frecvent în lobii frontali, importanti pentru planificare si luarea deciziilor. Epilepsia în displazia corticala focala este asociata cu comorbiditati, inclusiv cu dificultati de învatare. Desi interventia chirurgicala pentru a îndeparta malformatia cerebrala afectata este eficienta, utilizarea acesteia este sever limitata de riscul de deficit neurologic permanent si nu întotdeauna duce la eliminarea crizelor. Acum, cercetatorii de la Institutul de Neurologie UCL Queen Square au evaluat o terapie genica bazata pe supraexprimarea unui canal de potasiu si l-au testat pentru a regla excitabilitatea neuronala la un model de soarece de displazie corticala focala în lobul frontal. Canalele de potasiu controleaza miscarea ionilor de potasiu în interiorul si în afara celulelor. Atunci când exista o supraexprimare a unui canal de potasiu, înseamna ca exista o mai mare reglare, ceea ce duce la scaderea activitatii celulelor si, la rândul sau, la oprirea crizelor. Potrivit cercetatorilor, aceasta noua terapie genica ar putea fi utilizata ca o alternativa eficienta la interventia chirurgicala la pacientii cu displazie corticala focala. S-a demonstrat anterior ca terapiile genice functioneaza într-o alta forma de epilepsie în care crizele apar în lobii temporali, dar nu au fost testate în displazia corticala focala. În acest caz, cercetatorii au introdus o gena modificata a canalului de potasiu numita EKC în lobul frontal afectat al soarecilor epileptici. Pentru un plus de siguranta, acestia au folosit un virus care nu se poate replica pentru a transporta gena canalului de potasiu. Înainte de a administra tratamentul, cercetatorii au monitorizat activitatea cerebrala a soarecilor timp de 15 zile. Apoi au injectat fie virusul purtator al genei EKC, fie un virus de control în zona cerebrala afectata. Echipa a monitorizat apoi activitatea cerebrala a soarecilor timp de înca 15 zile. Cercetatorii au descoperit ca terapia genica a redus convulsiile cu o medie de 87- în comparatie cu grupul de control, fara a afecta memoria sau comportamentul soarecilor. În urma studiului de succes la soareci, echipa spera ca tratamentul este potrivit pentru transpunerea clinica si, tinând cont de marimea nevoii nesatisfacute, ar putea fi implementat pentru mii de copii care sunt în prezent grav afectati de crize necontrolate. Potrivit autorilor, planurile pentru un prim studiu clinic la om sunt în curs de desfasurare si sunt planificate în urmatorii cinci ani.
