În România, se presupune ca exista circa 1,3 milioane de persoane suferinde de boli rare. Calculul este unul strict matematic si a fost facut conform statisticilor oficiale care mentioneaza ca, la noi, frecventa bolilor rare este de circa 7-, la fel ca în restul tarilor europene, care semnaleaza existenta a circa 25 de milioane de astfel de bolnavi. Ceea ce este realmente tulburator este faptul ca dintre cele circa 1.300.000 persoane, aproximativ 1.290.000 pacienti nu au înca diagnosticul corect sau complet si nici nu beneficiaza de tratament si îngrijire adecvata. ”Este adevarat, din pacate, 90- dintre pacientii cu boli rare sunt înca nediagnosticati iar 95- dintre ei nu au tratament nicaieri în lume. Mai mult, pentru stabilirea unui diagnostic se asteapta, la nivel global, circa 4,8 ani. De asemenea, pentru ca vorbim de boli rare, nici industria farmaceutica nu este foarte interesata sa gaseasca solutii terapeutice pentru acesti bolnavi. Si chiar si atunci când mai apare câte un tratament, nu stim despre câti pacienti vorbim la nivel national. La acest moment, pe piata din România avem 58 de medicamente orfane care acopera doar 30- dintre tratamente. Noi credem ca situatia s-ar putea îmbunatati prin crearea unui registru national de boli rare”, a declarat pentru Ziarul de Iasi Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din România. Conform definitiei date de Organizatia Europeana pentru Bolile Rare (EURORDIS), o boala rara este aceea care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000, afectiuni care se mai numesc si orfane sau orfeline pentru ca sunt înca în foarte mare masura netratabile, fara o recunoastere adecvata si fara posibilitati de îngrijire corespunzatoare a pacientilor afectati. O alta solutie este crearea unui program national de testare pentru depistarea bolilor rare în conditiile în care circa 80 - dintre afectiunile rare au cauze genetice. ”Este cunoscut faptul ca genomul uman are circa 25.000 de gene si oricare dintre ele poate suferi un defect, cu efecte mai mari sau mai mici, unele dând nastere maladiilor cronice. Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice realizate la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe, la fel ca si tratamentele pentru aceste boli. Testele respective au la noi preturi cuprinse între 200 si 2.000 de euro, însa nu orice test genetic poate fi realizat în România, fiind evident ca o analiza la un laborator din afara creste semnificativ costurile”, se mentioneaza pe site-ul Spitalului Universitar de Urgenta Militar Central ”Dr. Carol Davila”. Se asemenea, screeningul neonatal (evaluarea starii de sanatate a nou-nascutilor - n.r.) ar putea conduce la stabilirea unui diagnostic precoce si introducerea imediata a unei scheme de tratament al carei rezultat poate fi o viata absolut normala. Screeningul neonatal este implementat pe scara larga în multe state din Europa, iar în majoritatea tarilor sunt incluse cel putin 20 de boli genetice. Screeningul neonatal identifica bolile genetice, din care cele mai multe sunt boli rare, iar circa 70- sunt cu debut pediatric. Screeningul neonatal ar putea identifica circa 70- dintre bolile genetice cu debut pediatric Din pacate, România face exceptie, si se afla pe unul dintre ultimele locuri în Europa din acest punct de vedere, cu doar 3 boli incluse în programul de screening neonatal: fibroza chistica, fenilcetonurie si hipotiroidism congenital. Aceste screeninguri se realizeaza în 5 centre regionale: Bucuresti, Iasi, Cluj, Timisoara si Mures. „Mai avem un proiect pilot pentru screeningul la pacientii cu amiotrofie spinala, implementat de Spitalul Robanescu din Bucuresti, iar în prezent se deruleaza proiectul Metabo MS pentru extinderea screeningului neonatal, un proiect pilot coordonat de UMF din Cluj”, a adaugat presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare România. Pe de alta parte, în România sunt acreditate în prezent 33 de centre de expertiza în bolile rare, aproape jumatate din ele fiind în retele europene de referinta. Totusi, si din acest punct de vedere, România este în urma altor state europene. De exemplu, în Franta exista 131 de centre de referinta si 501 de centre de competenta în bolile rare. ”Este evident ca, în acest context, centrele de expertiza în bolile rare din România nu pot acoperi toate nevoile noastre. Speram sa se acrediteze centre de expertiza pe toate clusterele de boli, asa cum sunt retelele europene de referinta. Ideea este chiar sa cream retele nationale, pentru ca pacientul sa beneficieze de servicii cât mai aproape de casa, în conditiile în care 50- din populatia tarii traieste în mediul rural, iar bolile rare sunt si asa greu de diagnosticat si nu avem un program national de testare genetica”, a mai mentionat Dorica Dan. Retelele europene de referinta (RER) sunt retele virtuale care reunesc furnizori de servicii medicale din întreaga Europa. Ele faciliteaza dialogul între specialisti cu privire la boli complexe, boli rare sau afectiuni care necesita tratament foarte specializat si numeroase cunostinte si resurse. La acest moment, un prim pas ar fi ca cele 33 de centre de expertiza din România sa realizeze pe o platforma informatica un Registru National unde sa mentioneze toti pacientii depistati cu boli rare. ,,De la acreditarea centrelor de expertiza am facut aceasta propunere ca centrele împreuna sa agreeze un set comun minim de date pentru a crea un Registru National. Ar fi un punct de plecare. Acesta ar trebui sa cuprinda date despre patologie, evolutia bolii, tratament. Sa nu uitam faptul ca în Clasificarea statistica internationala a bolilor si a problemelor de sanatate conexe ICD 10, care este folosita în sistemul de sanatate din România, nu regasim decât un numar de aproximativ 500 dintre cele 6.000 – 8.000 de boli rare”, a conchis Dorica Dan
