Oamenii de stiinta au facut un important pas înainte în întelegerea genomului uman - planul nostru genetic - prin descifrarea completa a enigmaticului cromozom Y prezent la barbati, o realizare care ar putea ajuta la orientarea cercetarilor privind infertilitatea la barbati, scrie Reuters. Cercetatorii au dezvaluit miercuri prima secventa completa a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali - celalalt cromozom fiind cromozomul X - si care se transmite de obicei de la un parinte de sex masculin la urmasii de sex masculin. Acesta este ultimul dintre cei 24 de cromozomi - structuri filiforme care transporta informatia genetica de la o celula la alta - din genomul uman care a fost secventiat. Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celula. Barbatii poseda un cromozom Y si un cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X, cu câteva exceptii. Genele cromozomului Y ajuta la guvernarea functiilor reproductive cruciale, inclusiv productia de spermatozoizi, numita formal spermatogeneza, si sunt chiar implicate în riscul si gravitatea cancerului. Dar acest cromozom s-a dovedit a fi dificil de descifrat din cauza structurii sale exceptional de complexe. "As da credit noilor tehnologii de secventiere si metodelor de calcul pentru acest lucru", a declarat Arang Rhie, cercetator la Institutul National de Cercetare a Genomului Uman din SUA si autorul principal al unei lucrari de cercetare care detaliaza aceasta realizare în revista Nature. "Aceasta ofera în sfârsit prima vedere completa a codului unui cromozom Y, dezvaluind mai mult de 50- din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hartile noastre genomice", a declarat profesorul de inginerie biomoleculara de la Universitatea California, Santa Cruz (UCSC) si coautorul studiului, Karen Miga, co-lider al consortiului Telomere-to-Telomere care a stat la baza cercetarii. Secventa completa a cromozomului X a fost publicata în 2020. Dar, pâna acum, partea cromozomului Y din genomul uman continea mari lacune. "Acest lucru este deosebit de important, deoarece cromozomul Y a fost exclus în mod traditional din multe studii privind bolile umane", a declarat genomicianul UCSC si co-autorul studiului Monika Cechova. "Cromozomul Y este cel mai mic si cel mai rapid în evolutie cromozom din genomul uman si, de asemenea, cel mai repetitiv, ceea ce înseamna ca ADN-ul sau contine portiuni de ADN care se repeta de mai multe ori", a adaugat Cechova. Lucrarea a scos la iveala caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y, inclusiv o portiune de ADN - molecula care transporta informatia genetica pentru dezvoltarea si functionarea unui organism - care contine mai multe gene implicate în productia de sperma. Potrivit cercetatorilor, noua întelegere mai completa a genelor cromozomului Y ofera promisiuni pentru aplicatii practice, inclusiv în cercetarea legata de fertilitate. "Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate si reproducere, si în special pentru spermatogeneza, astfel încât sa putem cataloga variatiile normale, precum si situatiile în care, de exemplu, apare azoospermia (absenta spermatozoizilor în sperma), ar putea fi de ajutor pentru clinicile de FIV (fertilizare in vitro), precum si pentru cercetarile ulterioare privind activitatea acestor gene", a declarat Cechova. Pe lânga identificarea unor gene suplimentare ale cromozomului Y, cercetatorii au descoperit ca o parte din ADN-ul acestui cromozom fusese confundat în studiile anterioare ca fiind de natura bacteriana. Oamenii de stiinta continua sa largeasca întelegerea geneticii umane. O prima contabilizare a genomului uman a fost dezvaluita în 2003. Primul genom uman complet - desi cu cromozomul Y partial - a fost publicat anul trecut. În luna mai, cercetatorii au publicat o noua versiune a genomului care a îmbunatatit-o pe cea anterioara prin includerea unei diversitati mari de persoane pentru a reflecta mai bine populatia globala de 8 miliarde de oameni. Secventierea completa a cromozomului Y se adauga la acest lucru. "Avem acum o reteta despre cum sa asamblam complet cromozomul Y, care, desi costisitoare în acest moment, se poate traduce în viitor în genomica personalizata", a declarat Cechova.
