Autoritatea americana pentru Alimente si Medicamente (FDA) a anuntat saptamâna trecuta ca a aprobat genoterapia Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) pentru adultii cu hemofilie B, forma mai putin comuna a tulburarii genetice care afecteaza în primul rând barbatii. Tratamentul cu doza unica se administreaza prin perfuzie IV si consta dintr-un vector viral care poarta o gena pentru coagularea factorului IX. „Terapia genetica bazata pe vectori virali adeno-asociati poate fi utilizata pentru tratamentul adultilor cu hemofilie B (deficienta congenitala a factorului IX) care utilizeaza în prezent terapie de profilaxie cu factor IX sau au hemoragie actuala sau istorica care ameninta viata sau au episoade de sângerare spontane grave repetate”, se arata într-un comunicat al Agentiei. În prezent, pacientii primesc frecvent transfuzii costisitoare cu proteine care ajuta la coagularea sângelui si la prevenirea sângerarii. Producatorul de medicamente CSL Behring, cu sediul în Pennsylvania, SUA, care detine licenta de punere pe piata a anuntat pretul de 3,5 milioane de dolari la scurt timp dupa aprobarea FDA, spunând ca medicamentul sau va reduce în cele din urma costurile de îngrijire a sanatatii, deoarece pacientii ar avea mai putine incidente de sângerare si ar avea nevoie de mai putine tratamente de coagulare. Potrivit unui studiu citat de Biblioteca Nationala de Medicina, pretul face din Hemgenix cel mai scump medicament din lume, depasind cu usurinta terapia genica Zolgensma de la Novartis pentru atrofia musculara spinala (SMA), care costa aproximativ 2 milioane de dolari pe doza si este, de asemenea, un medicament cu doza unica. La fel ca majoritatea medicamentelor din SUA, cea mai mare parte a costurilor noului tratament va fi platita de asiguratori, nu de pacienti, inclusiv de planurile private si de programele guvernamentale, comenteaza anuntul presa americana Dupa zeci de ani de cercetare, terapiile genice au început sa remodeleze tratamentul cancerelor si bolilor rare ereditare cu medicamente care pot modifica sau corecta mutatiile încorporate în codul genetic uman. Hemgenix este primul tratament de acest fel aprobat în Statele Unite pentru hemofilie în timp ce si alti producatori de medicamente lucreaza la terapii genetice pentru cea mai comuna forma a bolii, hemofilia A. „Aprobarea de astazi ofera o noua optiune de tratament pentru pacientii cu hemofilie B si reprezinta un progres important în dezvoltarea de terapii inovatoare”, a declarat dr. Peter Marks, de la FDA. Agentia nu a precizat cât timp functioneaza tratamentul, dar CSL Behring a mentionat ca pacientii ar trebui sa beneficieze ani de zile în ceea ce priveste reducerea sângerarii si cresterea nivelului de coagulare. Hemofilia se manifesta aproape întotdeauna la barbati si este cauzata de mutatii ale genei pentru o proteina necesara pentru coagularea sângelui. Taieturile sau vânataile mici pot pune viata în pericol si multi indivizi au nevoie de tratamente o data sau de mai multe ori pe saptamâna pentru a preveni sângerarile grave. Lasata netratata, afectiunea poate provoca sângerari care se infiltreaza în articulatii si organe interne, inclusiv în creier. Hemgenix furnizeaza ficatului o gena functionala pentru proteina de coagulare, acolo unde este produsa. Hemofilia B afecteaza aproximativ 1 din 40.000 de persoane reprezentând aproape 15- din populatie care prezinta aceasta boala, potrivit FDA. Agentia a declarat ca a acordat aprobarea pe baza a doua studii mici, inclusiv unul care a aratat ca persoanele care iau medicamentul au niveluri crescute ale proteinei de coagulare, prezinta o nevoie redusa de tratament standard si o scadere cu 54- a problemelor de sângerare. La începutul acestui an, autoritatile europene de reglementare au aprobat o genoterapie similara pentru hemofilia A. Tratamentul de la producatorul de medicamente BioMarin, este înca în curs de revizuire de catre FDA, în Statele Unite.
