Despre persoanele cu boli rare se poate spune, fara teama de a gresi, ca atunci când au venit pe lume au tras un bilet necâstigator. Aceasta în conditiile în care 90- dintre pacientii cu boli rare sunt înca nediagnosticati iar 95- dintre ei nu au tratament nicaieri în lume. Si tocmai pentru ca vorbim de boli rare, nici industria farmaceutica nu este foarte interesata sa gaseasca solutii terapeutice pentru acesti bolnavi. În acest context destul de sumbru, împlinirea vârstei de 18 ani pentru un tânar cu o boala rara reprezinta un motiv în plus de îngrijorare, pentru ca ar trebui sa faca trecerea de la un spital de pediatrie la unul pentru adulti. ”Stiti, mult timp acesti copii se pierdeau înainte de a ajunge la vârsta de 18 ani. De aceea nici nu exista protocoale care sa precizeze modalitatea în care ar trebui sa se realizeze aceasta tranzitie. Dar sunt si afectiuni în care copiii cu boli rare pot ajunge la o vârsta adulta si au nevoie de ajutor medical în continuare. Însa tranzitia acestor tineri trebuie facuta de asa maniera încât spitalele pentru adulti sa fie pregatite sa îi primeasca si sa îi trateze. Pentru o perioada de timp ar trebui sa existe o echipa multidisciplinara în care sa colaboreze medicul pediatru care îl îngrijeste cu medicul pentru adulti care îl va prelua”, a explicat pentru Ziarul de Iasi Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din România. Acest demers, întreprins de Alianta Nationala pentru Boli Rare din România si Asociatia DMD Care, a fost realizat printr-un memorandum adresat Guvernului României, Ministerului Sanatatii si Casei Nationale de Asigurari de Sanatate (CNAS) care si-a propus sa aduca în atentia autoritatilor ”o problema urgenta si cruciala care vizeaza îmbunatatirea accesului la serviciile medicale pentru copiii si pacientii adulti afectati de Distrofia Musculara Duchenne (DMD) si pentru toti pacientii din spectrul bolilor rare”. Dupa cum se mentioneaza pe site-ul www.edubolirare.ro.”Distrofia Musculara Duchenne (DMD) este o boala genetica caracterizata prin degenerescenta fibrei musculare striate care determina o atrofie progresiva a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinta instalarea unui handicap motor variabil, în functie de forma si stadiul evolutiv. Boala este cunoscuta din 1868 pentru forma sa cu evolutie rapida (Duchenne) si din 1955 pentru forma cu evolutie lenta (Becker). DMD afecteaza 1 baiat din 3500 nascuti”. De asemenea, conform definitiei date de Organizatia Europeana pentru Bolile Rare (EURORDIS), o boala rara este aceea care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000, afectiuni care se mai numesc si orfane sau orfeline pentru ca sunt înca în foarte mare masura netratabile, fara o recunoastere adecvata si fara posibilitati de îngrijire corespunzatoare a pacientilor afectati. Mentionând acest fond special al problemelor de sanatate cu care se confrunta acesti pacienti, asociatiile mentionate au solicitat autoritatilor ca si dupa vârsta de 18 ani tinerii cu boli rare sa beneficieze de tratament în spitalele de pediatrie. ”Ministerul Sanatatii ne-a raspuns ca nu exista acte normative care sa interzica acordarea de asistenta medicala în spitalele de copii pentru pacientii care au depasit vârsta de 18 ani. Dar nici acte normative care sa permita acest lucru. În acelasi timp, nu exista cadrul legislativ ca serviciile medicale oferite acestora sa fie ulterior decontate de catre CNAS. Practic nu-i opreste nimeni sa-i trateze pe acesti tineri dar nici serviciile medicale nu le sunt decontate. De asemenea, pentru aceste situatii este necesar sa existe circuite medicale adaptate pentru copii si adulti. Si ele nu exista asa încât întregul context este unul neclar. În acest moment suntem în situatia de a astepta un nou raspuns de la autoritati la raspunsul deja primit”, a comentat presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din România. Poate nu s-ar ajunge în astfel de situatii dramatice daca în România s-ar investi suficient în screening-ul neonatal. Practic, screeningul neonatal (evaluarea starii de sanatate a nou-nascutilor - n.r.) ar putea conduce la stabilirea unui diagnostic precoce si introducerea imediata a unei scheme de tratament al carei rezultat poate fi o viata absolut normala. ”Screeningul neonatal este implementat pe scara larga în multe state din Europa, iar în multe tari sunt incluse cel putin 20 de boli genetice. Pentru ca screeningul neonatal identifica bolile genetice, din care cele mai multe sunt boli rare, iar circa 70- sunt cu debut pediatric”, a mai mentionat Dorica Dan. Din pacate, România face exceptie, si se afla pe unul dintre ultimele locuri în Europa din acest punct de vedere, cu doar 3 boli incluse în programul de screening neonatal: fibroza chistica, fenilcetonurie si hipotiroidism congenital. Aceste screeninguri se realizeaza în 5 centre regionale: Bucuresti, Iasi, Cluj, Timisoara si Mures.
