Mutatiile genei care codifica distrofinele sunt cunoscute de mult timp ca fiind cauza bolii debilitante de afectare a muschilor, numita distrofia musculara Duchenne (DMD), care apare la unul din 5.000 de baieti nascuti. Persoanele care sufera de aceasta afectiune vor trai, de obicei, doar pâna la 20 sau 30 de ani. Un studiu recent, condus de Universitatea din Portsmouth, Marea Britanie, a descoperit ca aceeasi gena are un rol si în cancer. O echipa de cercetatori internationali a analizat un spectru larg de tesuturi maligne, inclusiv de la pacienti cu cancer de sân, ovarian si gastrointestinal. Expresia genei DMD a fost redusa în 80- din aceste tumori. Aceasta expresie scazuta a distrofinei a fost asociata cu un stadiu mai avansat al cancerului si cu o supravietuire redusa în cazul diferitelor tumori. Cercetarea, publicata în Cancers, solicita o reevaluare a opiniei actuale conform careia expresia distrofinei este importanta doar în muschi, iar atunci când se gaseste în numeroase tesuturi este rezultatul unei „transcriptii nelegitime”. „Descoperirea faptului ca gena DMD are un rol în tumori, extinde dovezile tot mai numeroase privind importanta ei dincolo de distrofia musculara Duchenne”, a declarat autorul principal, profesorul Darek Gorecki de la Facultatea de Farmacie si Stiinte biologice a Universitatii din Portsmouth. Potrivit acestuia, sunt necesare investigatii suplimentare pentru a întelege mai bine rolul DMD în tumorile maligne si modul în care poate fi exploatata în monitorizarea progresiei cancerului si a tratamentului. În plus, aceste rezultate se bazeaza pe descoperirea recenta ca boala începe mult mai devreme decât se credea anterior. În 2021, echipa a publicat rezultatele modelarii DMD pentru a analiza dezvoltarea acesteia, de la declansarea initiala si prima manifestare. Ei au gasit dovezi de anomalii chiar înainte de nastere, în embrion. Având în vedere asemanarile dintre dezvoltarea embrionara timpurie si formarea cancerului, inclusiv potentialul invaziv, schimbarile în expresia genelor si alte comportamente vitale, echipa a decis sa investigheze gena DMD în tot spectrul de tumori, ceea ce a dus la aceasta descoperire. Cei mai multi baieti cu DMD sunt diagnosticati între doi si cinci ani, moment în care daunele aduse organismului lor sunt deja semnificative. Profesorul Gorecki spune ca aceste noi descoperiri ar trebui luate în considerare, deoarece întârzierea în identificarea afectiunii poate împiedica interventiile terapeutice care ar putea ajuta la încetinirea, daca nu chiar la oprirea progresiei bolii. Activitatea DMD, cea mai mare gena umana cunoscuta, este mult mai complexa decât se credea pâna acum, a explicat profesorul. „Trebuie sa fie mai bine înteleasa daca dorim sa gasim tratamente eficiente pentru patologiile cauzate de mutatiile sale”, a adaugat el.
