Persoanele cu un cromozom X sau Y suplimentar, o afectiune genetica cunoscuta sub numele de aneuploidie a cromozomului de sex excedentar, au un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge cunoscute sub numele de tromboembolism venos (TEV), a descoperit un studiu al cercetatorilor de la Geisinger Health System, furnizor de servicii medicale în Pennsylvania, Statele Unite. Rezultatele au fost publicate în Journal of the American Medical Association (JAMA), în luna ianuarie. Tromboembolismul venos, care este adesea fatal, afecteaza aproximativ 900.000 de oameni în Statele Unite, în fiecare an, si este o complicatie frecventa pentru pacientii aflati la terapie intensiva si cei cu afectiuni medicale precum cancerul. TEV include tromboza venoasa profunda (un cheag de sânge într-o vena profunda, de obicei la nivelul piciorului) si embolie pulmonara (un cheag de sânge în plamân). Echipa de cercetare Geisinger a analizat datele genetice si electronice din dosarele de sanatate a doua grupuri de pacienti - 642.544 în total - înscrisi în MyCode Community Health Initiative la Geisinger si UK Biobank, un alta banca de date foarte mare, cu sediul în Marea Britanie. Ei au descoperit ca aproximativ unul din 500 de pacienti Geisinger are un cromozom X sau Y suplimentar în genomul lor, dincolo de cei doi tipici gasiti la femei (XX) si la barbati (XY). Cei cu un cromozom X sau Y suplimentar au avut un risc de patru pâna la cinci ori mai mare de tromboembolism venos. „Un cromozom X sau Y suplimentar este mai frecvent decât cred multi oameni, dar nu primeste adesea atentie clinica”, a spus dr. Matthew Oetjens, profesor la Institutul Geisinger pentru Autism si medicina. Potrivit autorilor, studiul arata ca exista riscuri subapreciate pentru sanatate asociate cu aceste tulburari care ar putea schimba îngrijirea medicala daca sunt cunoscute dinainte. „TEV este o boala care pune viata în pericol, dar care poate fi prevenita”, a spus Alex Berry, om de stiinta la Geisinger si primul autor al studiului. „Este important sa identificam persoanele cu risc crescut de TEV pentru a minimiza bolile inutile si decesul”, a mai precizat el. Analiza sugereaza, de asemenea, ca pierderea unui cromozom X sau Y, cunoscut sub numele de sindrom Turner (Monosomia X - care afecteaza exclusiv femeile), nu este asociata cu un risc mai mare de cheaguri de sânge. Sunt necesare cercetari suplimentare pentru a întelege implicatiile medicale ale acestei asocieri, a mai scris echipa de cercetare.
