Genomurile a 100.000 de bebelusi vor fi secventiate în Marea Britanie astfel încât bolile rare sa poata fi detectate mult mai timpuriu. Practic, cercetatorii britanici vorbesc de „un program de cercetare medicala fara precedent, cel mai vast de acest gen, la nivel mondial”. „Vrem sa împiedicam evolutia bolilor genetice, sa oferim tratamente care pot salva vieti”, au transmis oamenii de stiinta implicati în studiu. De aceea, se spera ca tulburarile genetice rare sa fie diagnosticate si tratate mult mai rapid datorita acestui proiect de secventiere a ADN-ului complet a 100.000 de bebelusi. Acest lucru ar trebui sa scuteasca familiile de luni sau ani de suferinta, asteptând sa afle de ce copiii lor sunt bolnavi, spun oamenii de stiinta din Marea Britanie. Cercetarea va depista aproximativ 200 de tulburari, toate tratabile. Programul pentru genomul nou-nascutului, care va începe în 2023 în Marea Britanie, este considerat cel mai mare studiu de acest gen din lume. Exista cel putin 7.000 de tulburari cu o singura gena, dintre care majoritatea se dezvolta în timpul copilariei timpurii. În Regatul Unit, în fiecare an, câteva mii de copii sunt afectati de boli genetice rare, iar familiile înfrunta adesea ani de analize, teste si incertitudine înainte de a primi un diagnostic, deoarece simptomele se pot dezvolta lent. Iar pâna la confirmarea diagnosticului este posibil ca boala sa evolueze prea mult, mai spun cercetatorii. Studiul legat de depistarea bolilor genetice la bebelusi va fi cel mai vast de acest tip realizat în toata lumea „Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce si care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott, medic-sef la Institutul de Cercetare Genomics England. Una dintre aceste boli genetice este deficitul de biotinidaza, care afecteaza metabolismul biotinei, o vitamina. „Însa daca dati copilului aceasta vitamina, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli, care poate sa cauzeze grave tulburari neurologice. Vrem sa împiedicam evolutia bolilor, nu sa asteptam ca ele sa apara înainte sa le tratam”, a transmis dr. David Bick, unul dintre coordonatorii programului. Pe lânga potentialele beneficii si riscuri, va fi examinata si atitudinea publicului fata de perspectiva „conservarii datelor genomului unui bebelus în timpul vietii sale, pentru ca ele sa poata fi utilizate apoi, în viitor, pentru a prezice, diagnostica si trata anumite boli, daca, de exemplu, acei copii se îmbolnavesc mai târziu”, a explicat Rich Scott. Recrutarea participantilor va începe la sfârsitul anului 2023, pentru o durata de doi ani. „Daca putem sa detectam boli care pot fi tratate imediat si sa le permitem pacientilor sa aiba acces mai devreme la tratamente care pot salva vieti, atunci vom putea sa amelioram viata oamenilor din toata tara”, a declarat ministrul britanic al Sanatatii, Steve Barclay, într-un comunicat. Studiul se va realiza în Marea Britanie si este cel mai mare de acest gen la nivel mondial.
