Utilizând o noua abordare computationala pe care au dezvoltat-o pentru a analiza seturi mari de date genetice din cohorte de boli rare, cercetatorii de la Facultatea de Medicina Icahn, de la Mount Sinai, din Statele Unite, au descoperit cauze genetice necunoscute anterior pentru trei afectiuni rare: limfedemul primar (caracterizat prin umflarea tesuturilor), anevrismul de aorta toracica si surditatea congenitala. O mai buna întelegere a functiilor genelor implicate în aceste tulburari si în alte afectiuni ar putea deschide calea pentru dezvoltarea unor tratamente. Descoperirile au fost publicate în editia online din martie, a revistei Nature Medicine. Bolile rare afecteaza aproximativ 1 din 20 de persoane, dar dintre acestea doar o mica parte de pacienti primesc un diagnostic genetic. Mai putin de jumatate din cele 10.000 de boli rare înregistrate au o cauza genetica cunoscuta. Secventierea genomului unor cohorte mari de pacienti cu boli rare ofera o cale pentru descoperirea cauzelor genetice care ramân necunoscute. Cu toate acestea, seturile mari de date genetice reprezinta o provocare pentru a lucra cu ele, încetinind semnificativ cercetarea, spun cercetatorii. „Bolile rare sunt rare la nivel individual, în mod colectiv ele sunt destul de frecvente. Este important pentru întelegerea biologiei umane si pentru dezvoltarea de diagnostice si terapeutice sa le descoperim cauzele”, a declarat autorul principal al studiului, Ernest Turro, profesor asociat de Genetica si Stiinte genomice la Icahn, Mount Sinai. „Multe persoane cu o boala rara se lupta timp de multi ani pentru a obtine un diagnostic genetic. Prin dezvoltarea si aplicarea metodelor statistice si a abordarilor computationale pentru a gasi noi cauze ale bolilor rare, speram sa extindem cunostintele despre cauzele care stau la baza acestor boli, sa grabim timpul de diagnosticare pentru pacienti si sa deschidem calea pentru dezvoltarea de tratamente”, a explicat el. Cercetatorii au studiat o colectie de 269 de clase de boli rare folosind date de la 77.539 de participanti la Proiectul 100.000 de genomuri, unul dintre cele mai mari seturi de date de pacienti cu boli rare fenotipate si secventiate la nivelul întregului genom. Cercetatorii au identificat 260 de asocieri între gene si clase de boli rare, inclusiv 19 asocieri absente anterior din literatura de specialitate. Prin intermediul unei colaborari academice internationale, autorii au validat cele mai plauzibile trei asocieri noi, prin identificarea de cazuri suplimentare în alte tari si prin abordari experimentale si bioinformatice. „Speram ca dezvoltarea acestui cadru computational va contribui la accelerarea descoperirii etiologiilor ramase necunoscute ale bolilor rare în general. Deocamdata, ne asteptam ca un diagnostic genetic sa poata fi obtinut pentru anumite familii cu limfedem primar inexplicabil anterior, boala anevrismului de aorta toracica si surzenie”, a declarat Daniel Greene, doctor în stiinte, cercetator postdoctoral la Icahn. „De asemenea, planuim sa aplicam metodele noastre în moduri noi si în alte seturi de date, cu scopul de a continua sa deslusim cauzele genetice ale bolilor rare”, a precizat el. Lucrarea a fost realizata în colaborare cu cercetatori de la Universitatea din Bristol, Marea Britanie; KU Leuven, Belgia; Universitatea din Tokyo; Universitatea Maryland; Imperial College London precum si alti oameni de stiinta din întreaga lume.
