O echipa de cercetatori din China au reusit sa restabileasca vederea soarecilor cu retinita pigmentara, una dintre principalele cauze de orbire la om. Retinita pigmentara poate fi cauzata de mutatii în peste 100 de gene diferite si se estimeaza ca afecteaza vederea la 1 din 4.000 de persoane. Boala începe cu disfunctia si moartea celulelor bastonas, care asigura vederea la lumina slaba, înainte de a se raspândi la conuri, celule necesare pentru vederea culorilor, ducând în cele din urma la pierderea ireversibila a vederii. Un studiu, publicat în Journal of Experimental Medicine, utilizeaza o noua forma foarte versatila de editare a genomului bazata pe tehnologia CRISPR, cu potentialul de a corecta o mare varietate de mutatii genetice care cauzeaza boli. Cercetatorii au folosit anterior editarea genomului pentru a restabili vederea soarecilor cu boli genetice, cum ar fi amauroza congenitala Leber (LCA), care afecteaza epiteliul pigmentar al retinei, un strat de celule neuronale din ochi care sustine celulele fotoreceptoare de tip bastonase si conuri, care detecteaza lumina. Majoritatea formelor de orbire mostenite, inclusiv retinita pigmentara, sunt cauzate de defecte genetice în fotoreceptorii neuronali. „Capacitatea de a edita genomul celulelor neuronale retiniene, în special al fotoreceptorilor nesanatosi sau muribunzi, poate oferi dovezi mult mai convingatoare pentru aplicatiile potentiale ale acestor instrumente de editare a genomului în tratarea unor boli precum retinita pigmentara”, spune Kai Yao, profesor la Universitatea de Stiinta si Tehnologie din Wuhan. Yao si colegii sai au încercat sa salveze vederea soarecilor cu retinita pigmentara cauzata de o mutatie în gena care codifica o enzima cheie denumita PDE6β. Pentru a face acest lucru, echipa a dezvoltat un nou sistem CRISPR, mai versatil, numit PESpRY, care poate fi programat pentru a corecta mai multe tipuri diferite de mutatii genetice, indiferent de locul în care acestea apar în genom. Atunci când a fost programat sa vizeze gena mutanta PDE6β, sistemul PESpRY a reusit sa corecteze eficient mutatia si sa restabileasca activitatea enzimei în retina soarecilor. Acest lucru a împiedicat moartea fotoreceptorilor bastonase si conuri, si a restabilit raspunsurile electrice normale ale acestora la lumina. De asemenea, cercetatorii au efectuat o varietate de teste comportamentale pentru a confirma faptul ca soarecii modificati genetic si-au pastrat vederea chiar si la batrânete. De exemplu, animalele au fost capabile sa gaseasca drumul de iesire dintr-un labirint de apa ghidat vizual, aproape la fel de bine ca soarecii normali, sanatosi, si au prezentat miscari tipice ale capului ca raspuns la stimuli vizuali. Oamenii de stiinta avertizeaza însa ca mai sunt înca multe de facut pentru a stabili siguranta si eficacitatea sistemului PESpRY la om. Cu toate acestea, potrivit cercetatorilor, studiul ofera dovezi substantiale pentru aplicabilitatea in vivo a acestei noi strategii de editare a genomului si pentru potentialul sau în diverse contexte de cercetare si terapeutice, în special pentru bolile ereditare ale retinei, cum ar fi retinita pigmentara.
