Folosind o abordare genomica predictiva, cunoscuta sub numele de cartografiere varianta-la-gena, un grup de cercetatori din Texas a demonstrat ca gena Pig-Q este asociata cu reglarea somnului la oameni, muste si pestele zebra. Un studiu finantat de Institutele Nationale de Sanatate (NIH) care implica cercetatori de la Universitatea A&M din Texas, Facultatea de medicina Perelman a Universitatii din Pennsylvania si Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) a folosit genomica umana pentru a identifica o noua cale genetica implicata în reglarea somnului de la muste la om, o perspectiva noua care ar putea deschide calea pentru noi tratamente pentru insomnie si alte tulburari legate de somn. Cercetarea inovatoare a fost publicata, pe 6 ianuarie, în revista Science Advances. „Au fost eforturi enorme pentru a folosi studiile genomice umane si a gasi gene legate de somn”, a declarat geneticianul specialist în biologie evolutionista Alex Keene, de la Texas A&M, care a colaborat cu cercetatori de la Penn si de la CHOP. Potrivit specialistilor, exista o abundenta de studii de asociere la nivelul genomului uman (GWAS) care identifica variante genetice asociate cu somnul la om. „Cu toate acestea, validarea lor a fost o provocare enorma. Echipa noastra a folosit o abordare genomica numita cartografiere varianta-la-gena pentru a estima genele afectate de fiecare varianta genetica”, a explicat prof. Keene. Oamenii de stiinta au analizat efectul acestor gene la mustele de fructe. În recentele cercetari ei au descoperit ca mutatiile din gena Pig-Q, care este necesara pentru biosinteza unui modificator al functiei proteinelor, au stimulat somnul. Cercetatorii au testat acest lucru pe un model de vertebrate, pestele-zebra, si au gasit un efect similar. Astfel, oamenii de stiinta au concluzionat ca, la oameni, muste si peste-zebra, gena Pig-Q este asociata cu reglarea somnului. În continuare echipa îsi propune sa studieze rolul unei modificari comune a proteinelor, biosinteza ancorei-GPI, asupra reglarii somnului. Pe baza datelor genomice umane, cercetatorii au dezvoltat o retea de la om, la mustele de fructe si pestele zebra, care le va permite sa evalueze functional nu numai genele de somn, ci si alte trasaturi, studiate în mod obisnuit folosind studiile de asociere la nivelul genomului uman, inclusiv neurodegenerarea, îmbatrânirea si memoria. „Întelegerea modului în care genele regleaza somnul si rolul acestei cai în reglarea somnului poate ajuta descoperirile viitoare privind somnul si tulburarile de somn, precum insomnia”, a explicat dr. Philip Gehrman, profesor de psihologie clinica si psihiatrie, si psiholog clinician la Institutul Penn pentru Cronobiologie si Somn. Cercetatorii îsi propun sa studieze acest sistem pentru a identifica mai multe gene care regleaza somnul, ceea ce ar putea indica noi tratamente pentru tulburarile de somn.
