Se estimeaza ca pâna la 7- dintre barbati sunt afectati de infertilitate, iar 50- dintre problemele de fertilitate într-un cuplu heterosexual sunt cauzate de barbat. În aproximativ jumatate din cazurile de infertilitate masculina, cauza este inexplicabila. Acum, o echipa de cercetatori din Germania a decodificat o gena care blocheaza maturizarea spermatozoizilor la soareci atunci când sufera mutatii. Spermatozoizii maturi sunt caracterizati de un cap, o parte mediana si o coada lunga pentru locomotie. Acum, cercetatorii de la Spitalul Universitar din Bonn (UKB) si de la Unitatea de Cercetare Transdisciplinara „Life & Health” au descoperit ca o pierdere a proteinei structurale ACTL7B blocheaza spermatogeneza la soarecii masculi. Celulele nu-si mai pot dezvolta forma caracteristica si ramân într-o forma mai degraba rotunda, facând astfel ca animalele sa fie infertile. Rezultatele studiului au fost publicate luna trecuta în revista stiintifica Development. Spermatozoizii sunt produsi în mod constant în cantitati mari în testicule în timpul asa-numitei spermatogeneze. În acest proces, din celulele germinale rotunde se formeaza spermatozoizii cu forma tipica alungita. Aceasta schimbare importanta de forma necesita reorganizarea proteinelor structurale specializate. Una dintre aceste proteine structurale este ACTL7B. Întrucât este produsa exclusiv la oameni si soareci în timpul maturizarii spermatozoizilor masculi, s-a emis ipoteza ca proteina este importanta pentru aceasta faza de dezvoltare. Pentru a investiga rolul acestei proteine structurale în spermiogeneza, echipa a generat un model de soarece cu o mutatie în gena Actl7b folosind tehnologia de editare genetica, si având ca rezultat o pierdere completa a functiei ACTL7B. „Fara ACTL7B, dezvoltarea este blocata, celulele ramân adesea într-o forma rotunjita, de obicei nu formeaza forma alungita, tipica a spermatozoizilor si mor într-o mare masura”, spune primul autor al studiului, Gina Esther Merges, doctoranda în laboratorul profesorului Hubert Schorle, de la Institutul de Patologie din cadrul UKB, care a condus studiul si care este, de asemenea, membru al domeniului de cercetare transdisciplinara (TRA) „Life & Health” (Sanatate si Viata) de la Universitatea din Bonn. În acest context, cercetatorii de la Bonn au descoperit ca ACTL7B este necesara pentru reorganizarea citoscheletului spermatidelor. Cu ajutorul analizelor de spectrometrie de masa, ei au identificat doi parteneri de interactiune ai ACTL7B, DYNLL1 si DYNLL2. „Am reusit sa aratam ca, fara proteinele structurale, DYNLL1 si 2, nu sunt localizate corect în spermatidele rotunde”, noteaza prof. Schorle Acest lucru explica de ce spermatozoizii soarecilor masculi cu o mutatie a genei ACTL7B nu sunt capabili sa dezvolte forma caracteristica, si astfel animalele sunt infertile. În plus, potrivit altor cercetari, exista dovezi ca nivelurile proteinei ACTL7B sunt reduse la unii pacienti cu probleme de fertilitate. Noul studiu concluzioneaza ca mutatiile din gena ACTL7B ar putea fi cauza infertilitatii masculine.
