Un studiu international la scara larga, condus de universitatile Laval, din Quebec, Canada si Cambridge, din Marea Britanie, a identificat noi gene asociate cu cancerul de sân, care ar putea fi incluse în testele de identificare a femeilor cu risc crescut. Testele genetice actuale pentru cancerul de sân iau în considerare doar câteva gene, cum ar fi BRCA1, BRCA2 si PALB2. Acestea explica doar o minoritate din riscul genetic, ceea ce sugereaza ca mai sunt multe gene care trebuie identificate. Recentul studiu, publicat în Nature Genetics, a gasit dovezi pentru cel putin patru noi gene de risc pentru cancerul de sân, si dovezi sugestive pentru mai multe. Identificarea acestor noi gene va contribui la întelegerea riscului genetic al cancerului de sân. Noile cunostinte vor contribui la îmbunatatirea predictiei riscului prin identificarea mai buna a acelor femei care prezinta un risc mai mare de a face boala, spun specialistii. Acest lucru va informa mai bine abordarile privind depistarea cancerului, reducerea riscului si managementul clinic. Descoperirea acestor gene noi ofera, de asemenea, informatii esentiale despre mecanismele biologice care stau la baza dezvoltarii cancerului, deschizând, potential, calea catre identificarea de noi tratamente. Îmbunatatirea îngrijirii pacientilor Scopul este de a integra aceste informatii într-un instrument cuprinzator de predictie a riscului, utilizat în prezent la nivel mondial de catre profesionistii din domeniul sanatatii. „Îmbunatatirea consilierii genetice pentru femeile cu risc ridicat va promova luarea în comun a deciziilor în ceea ce priveste strategiile de reducere a riscului, depistarea si determinarea optiunilor de tratament”, subliniaza profesorul Jacques Simard, de la Universitatea Laval, care a condus studiul. „Desi cele mai multe dintre mutatiile identificate în aceste noi gene sunt rare, riscurile pot fi semnificative pentru femeile care le poarta. De exemplu, modificarile suferite de una dintre noile gene, MAP3K1, par sa dea nastere la un risc deosebit de ridicat de cancer de sân”, adauga profesorul Simard, cercetator la Departamentul de Genomica al Centrului de cercetare CHU de la Québec-Université Laval Punctul forte al studiului consta în datele genetice care au fost folosite pentru analiza. Astfel, au fost analizate modificarile genetice ale tuturor genelor la 26.000 de femei cu cancer de sân si la 217.000 de femei fara cancer de sân. Printre acestea s-au numarat femei din opt tari din Europa si Asia. „Din câte stim, acesta este cel mai mare studiu de acest gen, si a fost posibil prin utilizarea datelor provenite de la mai multi colaboratori din mai multe tari, precum si a datelor disponibile public din UK Biobank”, a declarat profesorul Douglas Easton, directorul Centrului pentru Epidemiologia Genetica a Cancerului de la Universitatea din Cambridge. Înainte ca aceste rezultate sa poata fi utilizate în mediul clinic, oamenii de stiinta trebuie sa le valideze în alte seturi de date. „Avem nevoie de date suplimentare pentru a determina cu mai multa precizie riscurile de cancer asociate cu mutatiile din aceste gene, pentru a studia caracteristicile tumorilor si pentru a întelege modul în care aceste efecte genetice se combina cu alti factori ai stilului de viata care cresc riscurile de cancer de sân”, spune profesorul Easton.
