Migrena se numara printre cele mai frecvente tulburari cronice de durere la nivel mondial, si afecteaza, potrivit estimarilor, pâna la 20- dintre adulti. Desi s-au facut progrese recente în studiile privind genetica si biologia care sta la baza migrenei si au fost dezvoltate recent noi tratamente care sunt eficiente pentru multe persoane care sufera de astfel de dureri de cap, acestea nu functioneaza pentru toate tipurile de migrena. Un studiu international de amploare privind genetica migrenei ofera informatii noi despre biologia migrenei, permitând detectarea unor variante rare care protejeaza împotriva migrenei, deschizând o cale pentru dezvoltarea potentiala a unor noi tinte medicamentoase. Într-un articol publicat în revista Nature Genetics, un grup international de oameni de stiinta condus de deCODE Genetics din Islanda, o filiala a companiei biofarmaceutice globale Amgen, a analizat datele genetice de la peste 1,3 milioane de participanti, dintre care 80 de mii aveau migrena. Oamenii de stiinta s-au concentrat pe detectarea variantelor asociate cu cele doua subtipuri principale de migrena: migrena cu aura (denumita adesea migrena clasica) si migrena fara aura. Rezultatele evidentiaza mai multe gene care afecteaza unul dintre aceste subtipuri de migrena în detrimentul celuilalt si indica noi cai biologice care ar putea fi vizate pentru dezvoltari terapeutice. Studiul a evidentiat asocieri cu 44 de variante, dintre care 12 sunt noi. Au fost evidentiate patru asocieri noi cu migrena cu aura si 13 variante asociate în principal cu migrena fara aura. De un interes deosebit au fost trei variante rare cu efecte mari care indica patologii distincte care stau la baza diferitelor tipuri de migrena. Astfel, potrivit constatarilor o mutatie rara în gena PRRT2 confera un risc mare de migrena cu aura si cu o alta boala cerebrala, epilepsia, dar nu si de migrena fara aura. În gena SCN11A, cunoscuta ca având un rol-cheie în senzatia de durere, oamenii de stiinta au detectat mai multe variante rare de pierdere a functiei asociate cu efecte de protectie împotriva migrenei, în timp ce o mutatie comuna de substitutie în aceeasi gena este asociata cu un risc modest de migrena. Studiul a mai constatat ca, o varianta rara care indica gena KCNK5, confera o protectie mare împotriva migrenei severe si a anevrismelor cerebrale, identificând fie o cale comuna între cele doua boli, fie sugerând ca unele cazuri de anevrisme cerebrale timpurii pot fi clasificate gresit ca fiind migrene. Kari Stefansson, CEO al deCODE Genetics a precizat ca studiul este unic întrucât include seturi mari de date secventiate de la populatie, permitând detectarea variantelor genetice rare care protejeaza împotriva migrenei, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor noi tinte de medicamente.
