Distrofia musculara Duchenne (DMD) este o tulburare neuromusculara ereditara care apare la una din 3.600 de nasteri de sex masculin. Pacientii cu DMD sufera de o pierdere severa a muschilor, incapacitatea de a merge si, în cele din urma, decesul la vârsta de 30 de ani din cauza insuficientei respiratorii. Distrofia musculara Duchenne este o boala genetica caracterizata prin degenerescenta fibrei musculare striate care determina o atrofie progresiva a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinta instalarea unui handicap motor variabil, în functie de forma si stadiul evolutiv. Boala este cunoscuta din 1868 pentru forma sa cu evolutie rapida (Duchenne) si din 1955 pentru forma cu evolutie lenta (Becker/DMB), DMD este determinata de o gena (DYS), localizata pe cromozomul Xp21.2, gena care codifica o proteina numita distrofina. Absenta sau modificarea acestei proteine determina aparitia miodistrofiei Duchenne sau Becker. Boala este marcata de un raspuns inflamator si de moartea fibrelor musculare. În cele din urma, fibrele musculare sunt înlocuite cu grasime si tesut fibrotic care provoaca o slabiciune musculara severa. Acum, o echipa de cercetatori de la Colegiul de farmacie al Universitatii din Houston, Statele Unite raporteaza ca, prin vizarea unei proteine de semnalizare care joaca un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar, TAK1, pot încetini progresia bolii si îmbunatati functia musculara în DMD. „Rezultatele noastre sugereaza ca TAK1 (transforming growth factor β-activated kinase1) este un reglator al masei musculare scheletice. Prin tintirea specifica a acestei proteine, putem suprima moartea fibrelor musculare, cunoscuta sub numele de mionecroza, si putem încetini progresia bolii în DMD”, a declarat Ashok Kumar, profesor si presedinte al Departamentului de Stiinte Farmacologice si Farmaceutice, Rezultatele au fost publicate online, în JCI Insight. Potrivit profesorului, cercetarea demonstreaza ca activarea TAK1 poate stimula cresterea miofibrelor într-un model de DMD, fara impact negativ asupra sanatatii musculare. În cercetarile anterioare, echipa a descoperit un fapt surprinzator: TAK1 este esential pentru mentinerea masei musculare scheletice iar activarea sa dincolo de normal poate spori cresterea muschilor scheletici. Pentru aceasta cercetare, echipa a conceput experimente pentru a reduce sau a creste nivelurile de proteina TAK1 în muschii scheletici în diferite stadii de progresie a bolii. „Experimentele noastre demonstreaza ca epuizarea activitatii TAK1 în timpul fazei necrotice de vârf, urmata de reintroducerea TAK1 în faza postnecrotica, duce la o îmbunatatire substantiala a patologiei musculare”, a declarat Anirban Roy, profesor asistent de cercetare. Standardul actual de tratament pentru DMD se concentreaza pe reducerea inflamatiei cu corticosteroizi, care ajuta modest progresia bolii, si are efecte secundare grave. „Dovezile acumulate sugereaza ca reglementarea raspunsului imunitar, a autofagiei si a metabolismului, împreuna cu terapia de corectie genetica, pot fi abordari promitatoare pentru a încetini progresia bolii la pacientii cu DMD”, a mentionat prof. Roy.
