Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin acumularea de lipide în diferite organe și țesuturi ale corpului, cauzată de lipsa sau deficiența unei enzime. Acumularea de lipide afectează cel mai mult splina, ficatul și măduva osoasă, ducând la mărirea acestora și la afectarea funcției lor. Transmiterea se face prin model autosomal recesiv: boala […]
Cum se manifestă boala Gaucher? Află de ce apare și care sunt simptomele!
