Bolile genetice reprezinta o clasa de patologii cauzate de mutatii specifice ale anumitor gene care pot fi asimptomatice (persoana in cauza este purtatoare a bolii genetice si o poate transmite generatiilor viitoare) sau clinic manifeste (persoana dezvolta boala). Patologiile genetice cel mai frecvent intalnite in practica medicala uzuala includ: Bolile cromozomiale sindromice – trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 …
